Expresión de búsqueda: GLUCOGENOSIS 8 
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Descriptor Inglés:   Glycogen Storage Disease Type VIII 
Descriptor Español:   Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VIII 
Descriptor Portugués:   Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII 
Sinónimos Español:  Glucogenosis 8  
Categoría:   C16.320.322.217
C16.320.565.202.449.620
C18.452.648.202.449.620
Definición Español:   Enfermedad por almacenamiento de glucógeno hepático es recesiva y ligada al cromosoma X, se produce por falta de expresión de la actividad de la fosforilasa-b-quinasa. Los síntomas son relativamente ligeros; y existe hepatomegalia, incremento del glucógeno hepático, y disminución de la fosforilasa de los leucocitos. En respuesta al glucagón se produce reducción del tamaño del hígado. 
Nota de Indización Español:   no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   24398 
Identificador Único:   D006015 

Ocurrencia en la BVS:
 

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